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若年性パーキンソン病

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パーキンソン病は50歳以降の人が発症すると思われていますが、実は20歳代から発症する場合もあります。これを若年性パーキンソン病と呼びます。中年以降に発症するパーキンソン病は、様々な環境要因・生活習慣などが重複することによって発症すると考えられています。しかし、若年性パーキンソン病の場合はそうではありません。若年性パーキンソン病患者には、遺伝が非常に多く関与しています。このことをAP-JP=常染色体性劣性遺伝性若年性パーキンソニズムといいます。AP-JPは、両親のどちらかに「いとこ婚」の前例がある、同胞発症(兄弟姉妹がパーキンソン病)のケースなどが挙げられます。

AP-JP=常染色体性劣性遺伝形式を下記のようにまとめることができます。

  • AR-JPの患者の親の場合、双方が保因者になります。(いとこ婚でなくても偶然ふたりとも保因者であることがあります。)
  • AR-JPの患者の兄弟の場合、発症する確率1/4・保因者である確率1/2・正常である確率1/4です。
  • AR-JPの患者の子どもで、患者の配偶者が保因者でない場合でも、子どもは全員保因者になります。
  • AR-JPの患者の子どもで、患者の配偶者が保因者である場合、発症する確率1/2・保因者となる確率1/2です。

また若年性パーキンソン病患者の特徴として、このようなことが挙げられます。

  1. L-ドーパの効力が非常にあり、パーキンソン病患者に比べても長期間効力を維持することができます。
  2. パーキンソン病の進行が非常緩やかです。
  3. ジスキネジア(不随意運動=無意識に手足が震えてしまう)が出やすい。
  4. 睡眠効果がはっきりしています(睡眠が深ければ薬もよく効き、睡眠が浅ければ薬の効き目も悪い)。
  5. 自律神経症状・精神症状の頻度が高い(幻覚・幻聴)。
  6. 認知障害は認められない(物忘れなど)。

これらは若年性パーキンソン病が発症したのちの症状ですが、発症直後には下肢ジストニア(自分の意思に反して、筋肉の収縮や硬直が持続、または繰り返し起こる症状)が、よく見受けられる特徴でもあります。
しかし最近の研究によって、AP-JPは老年性パーキンソン病についても遺伝子の異常があるということがわかってきました。今後、更に研究が進めば、若年性パーキンソン病・老年性パーキンソン病という言い方はなくなり、遺伝子○○型という呼び名に変わっていく可能性もあります。